La talasemia, comúnmente conocida como anemia mediterránea, es una enfermedad genéticamente heredada que provoca cambios estructurales en los eritrocitos, nuestras células sanguíneas. Nuestras células sanguíneas son las células responsables de transportar oxígeno a nuestros tejidos. Las moléculas llamadas hemoglobina realizan esta función dentro de las células sanguíneas. En los pacientes con talasemia, la estructura de la hemoglobina se produce de manera diferente debido a un defecto genético heredado: en este caso, la hemoglobina tiene una vida más corta, es inestable y no puede cumplir plenamente su función. Esta afección se acompaña de anemia resistente, retraso del crecimiento, agrandamiento del hígado y el bazo y anomalías óseas en los niños. Hay dos tipos: Alfa y Beta Talasemia.
¿CÓMO SE TRANSMITE LA TALASEMIA?
Con el matrimonio de la madre sustituta y el padre sustituto, hay hijos portadores, pero también se producen niños con la enfermedad llamada talasemia mayor.
Tener un hijo con talasemia mayor (paciente), tratamientos a largo plazo, transfusiones de sangre, hospitalizaciones recurrentes y negatividades en el crecimiento y desarrollo afectarán gravemente y negativamente la vida del individuo y de la familia.
QUÉ DEBEN LAS PAREJAS QUE NO QUIEREN TENER UN HIJO CON TALASEMIA Deben postularse al centro para bebés y obtener asesoramiento genético primero. Luego, después de que la pareja se somete al tratamiento de fertilización in vitro y aproximadamente 10 a 12 días de tratamiento, se recolectan los óvulos y cada uno se fertiliza con un espermatozoide separado.
Las células tomadas mediante biopsia el tercer día (balstomer) o el quinto día (trofectodermo) del embrión fertilizado y bien desarrollado se escanean genéticamente con el método PGT, y los embriones sanos seleccionados se administran al útero de la madre para dar nacimientos vivos y sanos.
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